صنوبر تحسب بسهولة عدد من القراءات
التحميل الان

صنوبر الترتيب والملخص

صنوبر العلامات

تسلسل الطراز العرقى

صنوبر وصف

CONIFER، يعرف أيضا كإستنيص عدد النسخ من قراءات Exome هي أداة قائمة على Python تستخدم بيانات التسلسل المحلي للعثور على متغيرات رقم النسخ (CNVS) والنمط الوراثي رقم ورقم نسخ من الجينات المكررة. نظرا لأن ردود الفعل القابلة للتسليم القائلة تخضع لتحيزات القبض القوي والمنهجية بين دفعات عينة، نفذنا تحلل قيمة المفرد (SVD) للقضاء على هذه التحيزات في بيانات Exome. يوفر Conifer القدرة على مزج تسلسل Exome من عمليات تشغيل تجريبية متعددة عن طريق القضاء على تحيزات الدفعات. جنبا إلى جنب مع محاذاة القراءة القصيرة مثل Mrsfast والتي يمكن أن تحيي القراءات إلى مواقع متعددة، يمكن للصنبري أن يكتشف بقوة CNVS النادرة وتقدير عدد النسخ من الجينات المكررة تصل إلى 8 نسخ ~ 8 مع مجموعات التقاط exome الحالية.

صنوبر برامج ذات صلة